I Bottrop är genen CTNNB1 ansvarig för att producera proteinet beta-catenin, som överför nervsignaler från hjärnan till kroppen. Tyvärr fungerar inte denna gen korrekt i fall av CTNNB1-syndrom, vilket påverkar cirka 500 kända individer över hela världen. Det verkliga antalet fall är sannolikt högre. Zeki Younes, en 4-åring från Bottrop i Ruhrområdet, är ett av dessa fall.
Zekis pappa, Bülent Günebakan, minns den långa vägen de tog för att äntligen förstå vad som påverkade Zeki. Olika tester och medicinska procedurer genomfördes sedan Zeki var ett spädbarn tills en genetisk analys vid Düsseldorfs universitetssjukhus avslöjade den sällsynta genetiska förändringen i CTNNB1-genen. Denna diagnos var en vändpunkt och markerade ett tillstånd utan botemedel.
Zekis föräldrar har ägnat sina liv åt hans vård, och hans mamma, Zeinab, har gett upp sitt jobb för att enbart fokusera på Zekis behov. De har skrivit in honom i en studie för ett läkemedel under utveckling som visar lovande resultat på möss. Riskerna och kostnaderna förknippade med behandlingen är dock betydande. Familjen samlar in pengar för Zekis framtida behov, inklusive modifieringar av deras hem och eventuella medicinska utgifter.
Trots de utmaningar som Zeki står inför är hans familj hoppfulla och dedikerade till att hitta lösningar för att förbättra hans livskvalitet. De deltar aktivt i forskning och söker stöd för att ge Zeki bästa möjliga vård och möjligheter. Deras resa är präglad av osäkerhet, men de fortsätter att kämpa för Zekis välmående och framtid.
