Ett team från National Cardiovascular Research Center (CNIC) i Spanien har upptäckt en potentiell behandling för arytmogen kardiomyopati, en hjärtmuskelsjukdom som kan orsaka plötslig död hos elitidrottare. Denna sjukdom är ansvarig för upp till 20 % av de dokumenterade plötsliga dödsfallen hos idrottare. Studien, ledd av Juan A. Bernal, chef för CNIC Viral Vectors Unit, och publicerad i tidskriften Nature Communications, fann en behandling som kan återställa hjärtmuskelns sammandragningskapacitet i modeller av arytmogen kardiomyopati.
Arytmogen kardiomyopati kännetecknas av två patologiska huvudkomponenter: problem med hjärtkontraktion och maligna ventrikulära arytmier. Dessa kan leda till biverkningar som synkope eller plötslig död, ofta förknippad med extrem träning. Genom att studera mutationer i proteinet Plakophilin-2 (PKP2), som orsakar sjukdomen, upptäckte teamet en tidigare okänd funktion hos denna molekyl som kontrollerar den funktionella föreningen av hjärtmuskelceller. Att förstå hur denna sjukdom fungerar är avgörande för att utveckla nya behandlingar, som inte har varit tillgängliga förrän nu.
För närvarande har över 350 mutationer identifierats i PKP2-proteinet, men det är fortfarande okänt vilka som är patologiska och hur aggressiva de är. Det har dock visat sig att extrem träning påskyndar utvecklingen av sjukdomen. Studien identifierade en grupp mutanter som alltid är förknippade med svåra kontraktila problem och fann att de svarar på farmakologisk behandling med en aktivator av regulatoriska myosiner som kallas 4-hydroxiacetofenon (4-PAH).
Resultaten av denna studie visar möjligheten att skapa en komplett atlas över alla PKP2-förändringar och kategorisera vilka patienter som löper risk för synkope eller plötslig död. Denna kunskap kan potentiellt förhindra fall som Antonio Puerta i framtiden. Teamet uttryckte tacksamhet för det stöd de fick från CNIC, ministeriet för vetenskap, innovation och universitet, Banking Foundation and the Box och Real Madrid-European University Chair. De nämnde också sin öppenhet för ytterligare samarbete med klubbar i dessa utredningar.
